PKU adalah singkatan dari Phenylketonuria, sebuah kelainan genetik langka yang mempengaruhi metabolisme tubuh manusia. PKU diturunkan secara genetik dan menyebabkan tubuh tidak dapat memecah asam amino fenilalanin dengan baik. Fenilalanin adalah komponen yang ditemukan dalam protein makanan sehari-hari.
PKU dapat terjadi ketika seseorang memiliki mutasi genetik pada enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase (PAH), yang bertanggung jawab untuk mengubah fenilalanin menjadi tyrosin. Ketika PAH tidak berfungsi dengan baik, fenilalanin menumpuk dalam darah dan menyebabkan kerusakan otak serta masalah perkembangan mental dan fisik pada individu yang terkena.
Gejala PKU
Gejala PKU dapat bervariasi dari ringan hingga parah, tergantung pada tingkat penumpukan fenilalanin dalam tubuh. Beberapa gejala umum yang dapat muncul antara lain:
1. Masalah perkembangan
Bayi yang lahir dengan PKU sering mengalami keterlambatan perkembangan, seperti kemampuan mengangkat kepala, duduk, atau berjalan. Mereka juga dapat mengalami keterbatasan kemampuan intelektual.
2. Bau tubuh yang khas
Individu dengan PKU dapat menghasilkan bau tubuh yang khas, disebabkan oleh penumpukan fenilalanin dalam tubuh.
3. Gangguan neurologis
Kerusakan otak yang disebabkan oleh penumpukan fenilalanin dapat menyebabkan gangguan neurologis seperti kejang, tremor, dan gangguan perilaku.
4. Gangguan kulit
Beberapa individu dengan PKU dapat mengalami masalah kulit seperti ruam, gatal-gatal, dan perubahan pigmen.
Diagnosis dan Pengobatan PKU
PKU biasanya didiagnosis pada tahap awal kehidupan, melalui tes darah pada bayi baru lahir. Tes ini akan mengukur tingkat fenilalanin dalam darah bayi.
Jika seorang bayi didiagnosis dengan PKU, pengobatan segera harus dimulai. Pengobatan PKU melibatkan diet rendah fenilalanin seumur hidup. Makanan yang mengandung fenilalanin harus dihindari, seperti daging, ikan, telur, produk susu, kacang-kacangan, dan biji-bijian. Sebaliknya, makanan rendah protein dan formula khusus rendah fenilalanin akan direkomendasikan oleh dokter atau ahli gizi.
Pemantauan rutin terhadap tingkat fenilalanin dalam darah sangat penting untuk memastikan diet terkontrol dengan baik dan mencegah penumpukan fenilalanin yang berbahaya. Jika tingkat fenilalanin tetap rendah, maka risiko kerusakan otak dan gangguan perkembangan dapat dicegah atau dikelola dengan baik.
PKU dan Kehamilan
Individu dengan PKU yang sedang hamil harus ekstra hati-hati dan memastikan asupan fenilalanin terkontrol dengan baik. Kadar fenilalanin yang tinggi dalam darah ibu hamil dapat menyebabkan kerusakan pada janin dan menyebabkan cacat lahir. Sebelum merencanakan kehamilan, penting bagi wanita dengan PKU untuk berkonsultasi dengan dokter mereka untuk membuat rencana diet yang tepat dan memastikan tingkat fenilalanin tetap terkendali selama kehamilan.
Kesimpulan
PKU (Phenylketonuria) adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi metabolisme tubuh manusia. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada enzim fenilalanin hidroksilase (PAH), yang menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam darah. Gejala PKU dapat bervariasi dari ringan hingga parah dan mempengaruhi perkembangan mental dan fisik individu yang terkena.
Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat sangat penting dalam mengelola PKU. Diet rendah fenilalanin seumur hidup adalah metode utama pengobatan, dengan penghindaran makanan yang mengandung fenilalanin tinggi. Pemantauan rutin tingkat fenilalanin dalam darah sangat penting untuk mencegah komplikasi yang serius. Wanita dengan PKU yang hamil harus memastikan diet terkontrol dengan baik untuk mencegah kerusakan pada janin.
Melalui pemahaman yang lebih baik tentang PKU, diharapkan individu yang terkena dapat hidup dengan lebih produktif dan sehat serta mendapatkan dukungan yang mereka butuhkan dalam menghadapi tantangan yang ditimbulkan oleh penyakit ini.