PKU adalah singkatan dari fenilketonuria, sebuah penyakit langka yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah asam amino fenilalanin. Fenilalanin adalah salah satu asam amino esensial yang ditemukan dalam protein makanan sehari-hari kita.
Orang-orang dengan PKU memiliki kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya, fenilalanin menumpuk dalam darah dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan masalah perkembangan pada anak-anak.
Gejala PKU
Gejala PKU biasanya muncul pada masa bayi, setelah bayi mulai menerima makanan yang mengandung fenilalanin. Beberapa gejala yang dapat muncul meliputi:
– Keterlambatan perkembangan mental dan fisik
– Kulit yang lebih terang dari biasanya
– Bau tubuh yang tidak sedap
– Kejang
– Gangguan perilaku, seperti hiperaktif atau mudah marah
Diagnosis PKU
PKU dapat didiagnosis melalui tes darah yang mengukur kadar fenilalanin dalam darah. Tes ini biasanya dilakukan pada bayi baru lahir sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir yang rutin. Jika kadar fenilalanin tinggi, maka tes tambahan akan dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.
Jika seorang bayi didiagnosis menderita PKU, maka langkah-langkah perawatan akan segera dilakukan untuk mengendalikan kadar fenilalanin dalam darah dan mencegah kerusakan lebih lanjut. Pengobatan biasanya melibatkan diet rendah fenilalanin seumur hidup.
Pengobatan PKU
Pengobatan utama PKU adalah diet rendah fenilalanin. Diet ini melibatkan menghindari makanan yang mengandung fenilalanin tinggi, seperti daging, ikan, telur, susu, dan sebagian besar makanan yang mengandung protein. Sebaliknya, penderita PKU akan mengonsumsi formula khusus yang rendah fenilalanin dan tambahan asam amino yang diperlukan.
Penting bagi penderita PKU untuk mematuhi diet ini secara ketat seumur hidup mereka untuk mencegah kerusakan otak dan masalah perkembangan yang lebih lanjut. Mereka juga akan menjalani tes darah secara rutin untuk memantau kadar fenilalanin dalam darah mereka.
Dukungan dan Perawatan Jangka Panjang
Penderita PKU akan membutuhkan dukungan dan perawatan jangka panjang dari tim medis yang terlatih dalam mengelola penyakit ini. Selain itu, ada organisasi dan kelompok dukungan yang dapat memberikan informasi dan sumber daya kepada penderita dan keluarga mereka.
Perawatan jangka panjang juga melibatkan pengawasan ketat terhadap perkembangan dan kesehatan penderita PKU. Mereka akan memerlukan pemantauan rutin untuk memastikan bahwa diet mereka efektif dan tidak ada kerusakan lebih lanjut pada tubuh dan otak mereka.
Kesimpulan
PKU adalah singkatan dari fenilketonuria, sebuah penyakit langka yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah asam amino fenilalanin. Gejala PKU biasanya muncul pada masa bayi dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan masalah perkembangan.
Pengobatan utama PKU melibatkan diet rendah fenilalanin seumur hidup. Dukungan dan perawatan jangka panjang sangat penting untuk membantu penderita PKU menjalani kehidupan yang sehat dan berkualitas.