Masalah kesehatan seringkali menjadi perhatian bagi banyak orang, terutama ketika berkaitan dengan faktor keturunan. Salah satu kondisi yang sering menjadi perbincangan adalah Down syndrome. Apakah Down syndrome keturunan? Pada artikel ini, kita akan membahas lebih lanjut mengenai kaitan antara Down syndrome dengan faktor keturunan.
Apa itu Down Syndrome?
Down syndrome, juga dikenal sebagai sindrom Down, adalah kelainan genetik yang terjadi akibat adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21. Biasanya, manusia memiliki sepasang kromosom 21, tetapi individu dengan Down syndrome memiliki salinan tambahan kromosom ini, sehingga totalnya menjadi tiga salinan kromosom 21.
Down syndrome dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan intelegensi seseorang. Karakteristik fisik yang umum ditemukan pada individu dengan Down syndrome meliputi wajah yang bulat dengan mata yang sedikit miring, telinga kecil dan datar, serta lidah yang cenderung menjulur keluar. Selain itu, penurunan kecerdasan dan keterlambatan perkembangan juga merupakan ciri khas dari kondisi ini.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome disebabkan oleh kesalahan dalam pembagian sel saat pembentukan sel reproduksi yang menghasilkan sel telur atau sperma. Biasanya, sel telur atau sperma hanya memiliki satu salinan kromosom 21. Namun, dalam kasus Down syndrome, kesalahan terjadi dan menyebabkan sel telur atau sperma memiliki dua salinan kromosom 21. Ketika pembuahan terjadi, embrio yang terbentuk memiliki tiga salinan kromosom 21, sehingga menyebabkan terjadinya Down syndrome.
Apakah Down Syndrome Keturunan?
Apakah Down syndrome dapat diturunkan dari orang tua ke anak mereka? Jawabannya adalah iya. Down syndrome dapat terjadi karena kelainan genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Sebagian besar kasus Down syndrome disebabkan oleh kesalahan dalam pembagian sel saat pembentukan sel telur atau sperma pada salah satu dari orang tua.
Risiko memiliki anak dengan Down syndrome akan meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Wanita yang hamil di usia 35 tahun ke atas memiliki risiko yang lebih tinggi daripada wanita yang hamil pada usia yang lebih muda. Namun, perlu dicatat bahwa sebagian besar anak dengan Down syndrome lahir dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun, karena kelahiran pada usia muda jauh lebih umum.
Faktor Lain yang Mempengaruhi Risiko
Ada beberapa faktor lain yang dapat mempengaruhi risiko seseorang memiliki anak dengan Down syndrome. Salah satunya adalah riwayat keluarga. Jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi ini, maka risiko untuk memiliki anak dengan Down syndrome akan lebih tinggi.
Di samping itu, faktor kelamin juga bisa mempengaruhi risiko. Wanita memiliki risiko yang lebih tinggi daripada pria untuk melahirkan anak dengan Down syndrome.
Deteksi dan Diagnosis
Deteksi dini dan diagnosis yang akurat sangat penting untuk memberikan perawatan dan dukungan yang tepat bagi individu dengan Down syndrome. Tes prenatal adalah salah satu cara untuk mendeteksi kemungkinan adanya kondisi ini pada janin. Tes prenatal noninvasif seperti tes darah atau tes USG dapat memberikan indikasi kemungkinan adanya Down syndrome pada janin.
Jika hasil tes prenatal menunjukkan adanya kemungkinan Down syndrome, maka tindakan lebih lanjut, seperti tes diagnostik seperti amniocentesis atau sampel villus korionik, akan direkomendasikan untuk memastikan diagnosis yang akurat.
Kesimpulan
Down syndrome adalah kelainan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak mereka. Kondisi ini terjadi akibat adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21. Risiko memiliki anak dengan Down syndrome akan meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Deteksi dini dan diagnosis yang akurat penting untuk memberikan perawatan dan dukungan yang tepat bagi individu dengan Down syndrome.